Page 45 - Dinh Dưỡng Cận Đại

Một loạt các bệnh về gen có thể phát sinh do thiếu lactose-lactase, galactase-
galactosemia, đái tháo đường do glucid và một số bệnh khác. Hiểu biết về khuyết
tậ t của gen đơn độc (single-gene defects) trong chuyển hóa đã đưỢc trình bày ở
trên sẽ là một nội dung của dự án nghiên cứu bộ gen trong cơ thể và cũng rất cần
có sự nghiên cứu, minh họa bộ gen cơ thể, trên bản đồ (human genome), đê xác
định tác động của chất dinh dưỡng đặc trưng tới hoạt động của gen.
Bảng 2.2 liệt kê tác động ảnh hưởng của chất dinh dưỡrig đặc trưng tới các gen
đặc hiệu. Một trong các chất dinh dưỡng đó là vitamin A (retinoic acid) đã tác
động rất có hiệu quả, trong tổng hỢp một loạt các protein quan trọng.
Hiệu quả khác nhau là do sự kết hỢp vối một hoặc nhiêu nhân thụ thể đưỢc sử
dụng là yếu tô" hoạt tính trans đã thúc đẩy sự phiên bản. Đã xác định một sô" châ"t
thụ thể khác nhau và mỗi châ"t thụ thể có tác động đặc trưng trong sự phát triển
và trưởng thành. Thí dụ có sự đột biến xảy ra ở chất thụ thể mà kết quả là giảm
sự liên kết acid retinoic, tác động đến sự phân biệt tế bào phôi và kết quả là sự
giảm tê" bào phôi và thai nhi bị biến dạng. Sự biến dạng bẩm sinh cũng xuâ"t
hiện theo cơ chế trên. Sự biến dạng trên đã xảy ra trên người, và trên thực tê đã
đưỢc chứng minh đô"i với phôi của chim, chuột nhắt, trong biến đổi gen của chuột
(13-14).

Bảng 2.2. Các chất dinh dưỡng đặc trưng tác động đối với gen đặc hiệu

Chất dinh dưdng Gen Tác động
- Glucose Glucokinase t Phiên bản mã

- Retinoic Chất thụ thể acid retinoic T Phiên bẳn mã
- Sắt Perritin T Chuyển dịch mã
- Vitamin Bg Chất thụ thể hóc môn steroid ị Phiên bản mã
- Kẽm Enzym phụ thuộc kẽm t Phiên bản mã

- Ascorbic acid Procollagen T Chuyển dịch mã
t Phiên bản mâ

- Vitamin K Prothrombin T Carboxyl hoá dư lượng glutamic
acid sau chuyển dịch mã
- Cholesterol Men khửHMG CoA (a) ị Phiên bản mã

(a) Tốc độ giói hạn enzym trong tổng hỢp Cholesterol

Kết luận: Từ các nội dung được trình bày trên có thể xác định các chất dinh
dưỡng không chỉ đưỢc sử dụng, là tác nhân thực hiện quá trình chuyển hóa hoặc
là coenzym hoặc là yếu tô" phối hỢp đô"i vối các quá trình chuyển hóa tổng hỢp
trên, mà còn đưỢc sử dụng để điều hoà gen mã hóa các protein khác nhau là: các
men, chất mang, chất thụ thể và các yếu tô" cấu trúc trong hệ thông cơ thể. Sự
khác nhau của các loại tế bào và chức phận, phụ thuộc vào khả năng sử dụng các
chất dinh dưõng. Các chất dinh dưỡng này thực hiện sự chuyển hóa và điều khiển

41