Page 38 - Dinh Dưỡng Cận Đại
P. 38
hoặc hiếm hơn là một sô' khuyết tật bẩm sinh khi sinh hoặc sai lệch trong chuyển
hóa do một sô' gen gây nên đã được phát hiện và thử nghiệm. Hiện các nhà khoa
học đang tìm mốì liên hệ tác động điểu hòa của một sô' chất dinh dưỡng đặc trưng,
tới quá trình sao chép phiên bản và chuyển dịch mã của gen.
Bảng 2.1. Tác động đột biến gen lipoprotein và hậu quả
Gen Chức năng Vị trí nhiễm Tẩn số đột Hậu quả
sắc thể biến
Apo B Vận chuyển protein vi thể 2p 23-24 1 : triệu Gây chứng thiếu
nhũ chấp lipoprotein
LPL Men lipaza tác động tới vi 8 p 2 2 1 : triệu Gây thanh thải
thể nhũ chấp khuyết tật vi thể
nhũ chấp
Apo CIL Vận chuyển protein trong 19 1 : triệu Gây thanh thải
vi thể nhũ chấp khuyết tật vi thể
nhũ chấp
HTGL Men lipase tác động đến 15q 21 7 Gây thanh thải
IDL ở gan, giảm HDL2 và khuyết tật LDL
HDL3
Apo E Tác động thanh thải vi thể 19 1:5000 Gây tăng lipo
nhũ chấp protein loại III
LDL thụ thể Protein bề măt tế bào liên 19 1:500 Thuộc nhóm gây
kết LDL tăng cholesterol
Apo B-100 Chuyển vận lipit protein 2 1:500-1:1000 Thuộc nhóm khuyết
tật apo B-100
LCAT Chuyển cholesterol đảo 16q22.1 Rất hiếm Thuộc nhóm lecithin:
nghịch từ ngoại biên vào gan thiếu enzym truyền
cholesterol
Apo A1 Vận chuyển HDL và vi thể 1 1 1 : 1000.000 Sản sinh khuyết
nhũ chấp tật HDL
Rất hiếm Giảm HDL
cholesterol và mút
apo A-1
Chữ viết tắt: apo = apolipoprotein; LPL = lipoprotein lipase; IDL =
interm ediate - density lipoprotein; DHL = high - density lipoprotein; HTGL =
hepatic triglyceride lipase; LDL = low - density lipoprotein; LCAT = lecithin
cholesterol acyl transferase
I - Kiểm tra tác động dinh dưõng tói quá trình hoạt động của gen
Đã có nhiều nghiên cứu xác định quá trình hoạt động của gen và tại mỗi bưốc
phát triển lại có sự điều hoà, từ DNA đến RNA và tối protein. (hình 2.1) đã thể
hiện quá trình phát triển đó, và luôn có sự kiểm tra bao gồm sự sao chép phiên
34
