Page 411 - Dinh Dưỡng Cận Đại

Sự tích luỹ các chất độc hại trên sẽ nhanh chóng dẫn đến suy giảm chức phận
gan, gây hoại tử nếu không ngừng việc sử dụng galactose có thể dẫn đến rốỉ loạn
chức năng tiểu quản thận và bệnh đục thủy tinh thể. Trong trường hỢp kém dung
nạp ửuctose di truyền do thiếu men fructose aldolase B đã xuất hiện triệu chứng
lâm sàng mạn tính tăng galactose trong máu, gây độc cho gan và rối loạn chức
năng tiểu cầu thận.

3. Rối loạn vitamin và các đồng yếu tố đáp ứng
Đã có nhiều công trình nghiên cứu ghi nhận một số đồng yếu tô' phụ thuộc vào
sự rối loạn trong chuyển hoá. Sự rôl loạn được đặc trưng bởi các đáp ứng sinh hoá
hoặc lâm sàng đưỢc đưa vào cơ thể bằng đường uống với liều cao hơn sinh lý của
vitamin hoặc đồng yẹu tô' được tiêm vào cơ thể. Thí dụ: sử dụng pyridoxin (vitamin
Be) để đáp ứng với bệnh homocystin niệu (có nhiều cystin trong nưóc tiểu dẫn đến
sự tạo thành sỏi cystin trong thận), cobalamin (vitamin B12) để đáp ứng với yếu tô'
tăng acid methymalonic trong máu, biotin trong đáp ứng acid propionic trong máu,
thiamin đáp ứng trong nhánh dẫy xêtô acid máu, riboAavin đáp ứng trong rối loạn
beta oxy hoá (4,5) v.v... Sự thiếu hụt men biotinidase có thể đưỢc điều trị có hiệu
quả bằng liều cao biotin (6). Các rốì loạn trên cũng có thể đưỢc điều trị vối các hiệu
quả khác nhau bằng biện pháp giảm năng lượng khẩu phần từ nguồn glucid và
tăng lượng lipid protein.

4. Rối loạn sai lệch bẩm sình của beta oxy hoá acid béo

Sự thiếu men đã gây khuyết tật trong beta oxy hoá ty lạp thể được chứng minh
từ năm 1982 khi thiếu men chuỗi trung gian acyl-CoA dehydrogenase (7).

Sự rô'i loạn beta oxy hoá có phổ lâm sàng khá rộng với đặc tính không đồng
nhất ngay cả với khi thiếu một loại men (1). Thí dụ: trong trường hỢp thiếu men
chuỗi mạch ngắn acyl-CoA dehydrogenase sẽ xuất hiện với triệu chứng lâm sàng
bình thường hoặc chết trong giai đoạn sơ sinh hoặc sự bắt đầu làm chậm phát triển
cơ thần kinh. Trong trường hợp thiếu glutathion synthetase, gây chậm phát triển
tâm thần kinh chức năng hoạt động của retinol bị rốì loạn và tổn thương, tính co
cứng, sự chuyển hoá nhiễm acid mạn và thiếu máu do tan máu, tất cả đều do tác
động của sự thiếu châ't chông oxy hoá tripeptid glutathion cần thiết (8).

5. Kết luận

Các rối loạn sai lệch bẩm sinh glucid, amino acid, acid béo... trong chuyển hoá
hoá có thể được điều trị hiệu quả bằng biện pháp dinh dưõng, cũng như các rối loạn
khác bao gồm cả vitamin và các đồng yếu tô' chuyển hoá. Nguyên tắc chung là sử
dụng các chất dinh dưởng truyền thô'ng, không sử dụng lượng cao hoặc thấp, hoặc
dạng cải tiến đã biến dạng đế tránh tạo thành các chất trung gian gây độc hại, hoặc

403