Page 409 - Dinh Dưỡng Cận Đại

bào hoặc sự chuyển hoá các cơ chất cũng như quá trình dị hoá và chuyển hoá các
chất dinh dưỡng cần thiết và không cần thiết cho cơ thể, trong đó có sự tích luỹ các
chất độc đã gây rối loạn và tác động xấu tới một sô" chức năng đặc biệt của mô và bộ
phận cơ thể. Nguyên tắc điều trị các rối loạn bẩm sinh là để phòng ngăn các chất
dinh dưỡng không cần thiết sản xuất các chất độc, thí dụ: điều trị sự không dùng
nạp fructose di truyền và galactose huyết (Bảng 6.16).

Mặt khác trong rô"i loạn bẩm sinh, các châ"t dinh dưỡng cần thiết sẽ trở thành
độc và tích luỹ trong nội bào hoặc tác động phát sinh sản phẩm chuyển hoá độc. Và
như vậy cần phải giảm hoặc hạn chế sử dụng các chất dinh dưỡng cần thiết tới mức
thấp nhất để đảm bảo sự phát triển và bình thường của cơ thể. Một thí dụ cho quá
trình rô"i loạn trên là triệu chứng phenylkêtô niệu do có lượng phenylalanin cao
trong máu và tăng lượng ammoni huyết do rốì loạn chu kỳ chuyển hoá urê (3).

Trong một số bệnh khác, các chất dinh dưỡng cần thiết và không cần thiết đã
trở thành tác nhân điều trị các rôl loạn sai lệch bẩm sinh. Thí dụ glucid trong điều
trị bệnh tích luỹ glycogen týp I và nicotinamid trong điều trị bệnh Hart-nup
(Hartnup disorder) (4).
Trong một sô rốì loạn khác, sự thiếu men đã ngăn cản quá trình chuyển hoá
chất nhằm trả lại các chất dinh dưõng cần thiết chưa được .sử dụng hoặc tăng thêm
nhu cầu cần thiết để tránh sự thiếu hụt các chất dinh dưõng, thể hiện qua các triệu
chứng lâm sàng.

Sự thiếu chất dinh dưỡng trong các trường hỢp trên bao gồm: cholesterol trong
hội chứng Smith-Lemli-Optiz; arginin trong rối loạn chu kỳ chuyển hoá urê,
nicotinamid trong bệnh Hart-nup và biotin trong thiếu men biotinidase.

Bảng 6.16. Dinh dưỡng điều trị trong rối loạn bẩm sinh do quá trình chuyển hoá chất

TT Nguyên tắc Rối loạn Chất dinh dưỡng
1 Tránh để các chất dinh Tăng galactose huyết, không Galactose, tructose,
dưỡng không cần thiết dung nạp íructose do di truyền acid amin không cần
gây độc do thiếu men rối loạn chu kỳ chuyển urê thiết
2 Giảm lượng ăn vào các Tăng phenylalanin huyết, rối Phenylalanine,
chất dinh dưỡng cần thiết loạn chuyển hoá urê chuỗi protein, acid amin cần
tới mức thấp nhất để tránh nhánh kêtô acid huyết thiết, leucin, isoleucin,
gây ngộ độc (branched-chain ketoacidemia) valin.
3 Tăng nhu cầu các chất Bệnh Hartnup, rối loạn chuyển Nicotinamit, acid
dinh dưỡng cẩn thiết và hoá urê, thiếu men biotindase, amin cần thiết,
không cần thiết Smith-Lemli-Optiz, thiếu arginin, biotin,
prolidase orotic acid huyết di cholesterol, acid béo
truyền cần thiết, glycin prolin
hydroxyl prolin, uridin.

401