Page 410 - Dinh Dưỡng Cận Đại

4. Rối loạn vitamin và các Methylmalonic acid huyết, Cobalamin (B12)
đồng yếu tố đáp ứng khác homocystin niệu, pyridoxin (B6), biotin,
(coíactor-responsive) holocarboxylase synthetase, oxy Ribotlavin, biopterin
hoá acid béo, tàng phenylalanin và • tetrahydro
huyết (rất hiếm) biopterin.
5 Cung cấp chất dinh Isovaleric acid huyết, rối loạn Glycin, Carnitin
dưỡng đặc biệt để hoạt oxy hoá acid béo
hoá biến đổi các sản
phẩm chuyển hoá độc
6 Các chất dinh dưỡng ức Rối loạn chu kỳ urê, loạn dưỡng Arginin Citrullin
chế sự chuyển hoá bình adrenoleuko (adrenoleuko erucic vaf acid oleic
thường để phòng sự tích dystrophy) orotic acid huyết di uridine
luỹ các sản phẩm chuyển truyền (orotic hereditary)
hoá độc
7 Cung cấp chất sinh hoá Suy yếu chức năng tổng hợp Hydroxycobalamin,
học hoạt biến (moditied) methionin glutathion glutathion alcohol
trở thành chất dinh dưỡng esters)
cần thiết, do sự thiếu hụt
men

1. Sự rối loạn chuyên hoá acid amin

Sai lệch bẩm sinh trong chuyển hoá acid amin có thể được điều trị có kết quả và
đê phòng các biến chứng bằng biện pháp dinh dưõng điều trị. Kết quả điều trị bệnh
phenylkêtô niệu đã đưỢc xác định do thiếu men phenylalanin hydroxylase, (hoặc ít
gặp) do thiếu các men tổng hỢp hoậc tái sinh sự giảm đồng yếu tố cần thiết
tetrahydrobiopterin thực hiện chức năng của men.
Từ năm 1950 triệu chứng phenylkêtô niệu đã đưỢc điều trị có kết quả bằng
khẩu phần ăn có đủ các chất dinh dưỡng đa và vi lượng, nhưng có lượng thấp hoặc
không có phenylalanin.

Việc bổ sung protein trong khẩu phần cần luôn được theo dõi đề phòng sự tích
luỹ phenylalanin trong tế bào và mô (5). Trong nhiều rối loạn sai lệch bẩm sinh
khác, bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết hoặc không cần thiết ở liều sinh lý
hoặc dược lý có thể khôi phục được sự thiếu hụt dinh dưỡng hoặc làm trệch hướng
liên kết hoặc ức chế sự sản sinh các sản phẩm độc chuyển hoá trung gian. Trong
bệnh Hartnup, sự hấp thu trong dạ dày ruột bị giảm và tăng bài tiết alpha
monoamino-monocarboxylic amino acid sẽ dẫn đến sự thiếu một số acid amin cần
thiết, đặc biệt là tryptophan tiền chất để tổng hỢp nicotinamid (4).

2. Sự rối loạn chuyển hoá glucid
Điều trị rối loạn chuyển hoá glucid trong bệnh tăng galactase huyết là do
nguyên nhân thiếu men galactose-l-phosphat uridyl transíerase. Khi sử dụng
galactose hoặc trong đưòng disacarit có chứa galactose sẽ dẫn đến sự hình thành
galactitol và một số sản phẩm chuyển hoá độc hại khác (2).

402