Page 276 - Dinh Dưỡng Cận Đại

Hiện tượng di truyền không bìnn tnường sẽ tác động di truyền kế tiếp tăng
cholesterol huyết và được gọi là FH (tăng cholesterol huyết thừa kế - familial
hypercholesterolemia) (13). Điều trị tăng cholesterol huyết nặng, phần lốn phải sử
dụng thuốc hạ cholesterol. cần chọn thuốc và thòi gian sử dụng, không dùng cho
trẻ em với FH dị hỢp tử (heterozygous FH) khi chưa đến tuổi trưởng thành (14). Vối
người lón có dị hỢp tử FH có thể sử dụng statin kết hỢp với acid mật tách biệt và sử
dụng 8 biện pháp tránh sử dụng thuốc để giảm LDL-cholesterol. Vối bệnh nhân có
gen lẻ (gen đơn) hoặc đa gen ở dạng tăng cholesterol huyết nặng, có thể điều trị
giống với bệnh nhân 1 gen có FH dị hỢp.

2. Vi thể nhũ trằ'p huyết
Vi thể nhũ trấp là những lipoprotein được hấp thu từ khẩu phần có mõ trong hệ
tuần hoàn. Khi chất béo vào hệ tiêu hóa sẽ đưỢc thủy phân bởi men tuỵ thành acid
béo và monoglycerid. Do tác động của tế bào ruột, acid béo và monoglycerid đưỢc tái
tổng hỢp thành triglycerid và đưỢc chuyển tiếp thành dạng hạt vi thể nhũ trấp bởi
MTP hạt nhỏ lipid truyền protein (Microsomal lipid-transfer protein) (15).
Dư lượng vi thể nhũ trấp là cholesterol đã được làm giàu lipoprotein và một số
nhà y học lâm sàng tin tưởng chúng có khả năng gây vữa động mạch.

2.1. T ă n g lip o p r o te in h u y ế t tý p I

Thiếu enzym lipoprotein lipase (LPL), mô hình mẫu lipoprotein có sự tăng vi
thể nhũ trấp với nồng độ VLDL bình thường, được gọi là tàng lipoprotein huyết týp
1 (16). Sự đột biến trong gen của enzym LPL (lipoprotein lipase) có thể dẫn tới sự
thiếu hoạt tính enzym và kết quả cũng là tăng lipoprotein huyết týp 1 (16). Tính
trầm trọng của triệu chứng vi thể nhũ trấp huyết, phụ thuộc vào bản chất của sự
gây đột biến. Một sô" ít bệnh nhân đồng hỢp tử với một số biến chứng trầm trọng, có
thể dẫn đến vi thể nhũ trấp huyết khi trong khẩu phần ăn có lượng chất béo cao.
Bệnh nhân nếu bị thiếu hụt hoàn toàn LPL hoạt tính, sẽ phát triển vi thể nhũ
trâ"p huyết nhanh sau khi sinh (17) và phụ thuộc lượng chất béo ăn vào, mức
triglycerid có thể thay đổi từ 1.000 - lO.OOOmg/dl. Khi triglycerid tăng quá
2.000mg/dl, nguy cơ viêm tuỵ cấp sẽ tăng nhanh, và viêm tuỵ cấp có thể xảy ra vói
đốì tượng trẻ em khi có vi thể nhũ trấp huyết trầm trọng. Sự tăng vi thể nhũ trấp
trong huyết thanh đơn độc, có thể không làm tăng sự phát triển xơ cứng động mạch
do vi thể nhũ trấp là lipoprotein và không thể qua được thành mạch.

2.2. T ă n g lip o p ro te in h u y ế t tý p V

Tăng lipoprotein huyết týp V được đặc trưng bởi mức cao vi thể nhũ trấp và
VLDL (18). Trái lại sự thiếu hụt gen LPL và Apo-CII (là alipoprotein hoạt hóa LPL)
sẽ dẫn đến sự tăng lipoprotein huyết týp V chậm hơn (18). Trong chuyển hóa
triglycerid, thường xảy ra hai khuyết tật: tăng sự sản xuất (thừa) các hạt VLDL
trong gan và làm chậm trễ sự tiêu lipid của TGRLPs (triglycerid giàu lipoprotein).

Sự tăng vi thể nhũ trâp trong tăng lipoprotein huyết týp V có thể giải thích do
sự tiêu lipid đã bão hoà với sự dư thừa VLDL.

268