Page 346 - Các Chuyên Đề Về Nguy Cư Sức Khỏe

7. BỐN BỆNH THALASSEMIA LỚN
■

7.1. Bệnh H bBart s (Phù bào thai)

Là kết quả đồng hợp tử a-thalassemia. Đây là dạng thalassemia nặng

nhất, 100% các trường hợp tử vong trong bào thai hoặc ngay sau sinh. Từ thai

phù, vàng da và thiếu máu. Rau thai to và mủn, gan rất to. Phần lón các bà mẹ

có thai phù bào thai này bị ngộ độc thai nghén. Khi điện di Hb thấy thành phần

Hb chủ yếu là HbBart s và một sô" ít Hb Portland. Hb Barts có ái lực cao với 0 2

nên không thể nhường 0 2 một cách hiệu quả cho các tổ chức được. Nguyên nhân

tử vong là do thiếu oxy nặng.

7.2. Đổng hợp tử p-thalassemia (hoặc thiếu máu Cooley)

Kiểu gen Kiểu hình Hb

P°-Thal / P°-Thal F, A2, không A

P°-Thal/-P+-Thal F, A, A2

P+-Thal / P+-Thal F, A, A2

P°-Thal / p-Thal F, không A

ôp-Thal / ôp-Thal F

Về lâm sàng hầu hết các đồng hợp tử p°-thalassemia và p+-thalassemia là

thể bệnh nặng.

7.3. Bệnh HbH

Bệnh HbH có thể xuất hiện từ các kiểu gen khác nhau a-Thal 1/a-Thal 2

và a-Thal 1/HbCS. Các bệnh nhân này có biểu hiện a-thalassemia nhẹ hoặc vừa,

vỏi các kiểu Hb: A+H, A+H+CS và có các hồng cầu có thể vùi. Hemoglobin trung

bình khoảng 80g/l. Các cơn tan máu thường nặng hơn bởi các đợt nhiễm trùng.

7.4. p- thalassemỉa/HbE

Là sự kết hợp 2 dị hợp tử của ị3-thalassemia và HbE. ở Châu Á thể

P-thalassemia/HbE thường hay gặp hơn p-thalassemia đồng hợp tử. Kiểu hình

Hb là HbE + HbF.

8. ĐẶC ĐIỂM CỦA p THALASSEMIA THE NẶNG (ĐồNG H ộ p TỬ)

8.1. Lâm sàng

- Bệnh biểu hiện lâm sàng sớm, thường được chẩn đoán từ lúc 6 tháng đến

2 tuổi.

- Thiếu máu là biểu hiện thường được phát hiện sớm vối triệu chứng da

xanh, niêm mạc nhợt. Thiếu máu xảy ra từ từ, mức độ thiếu máu từ vừa

346