Page 341 - Các Chuyên Đề Về Nguy Cư Sức Khỏe

Thời gian xuất hiện và thành phần từng loại hemoglobin thay đổi tùy theo

thời kỳ với một tỷ lệ giói hạn nhất định theo lứa tuổi, thay đổi tỷ lệ này là bệnh

lý.

1.2. Kiểm soát di truyền việc tổng hợp chuỗi globin

Các chuỗi a và p của người lớn bĩnh thường tạo ra một lượng tương đương

nhau, các gen kiếm soát việc tổng hợp chúng nằm cách xa nhau trên các nhiễm

sắc thê khác nhau, các gen của nhóm gen a nằm trên NST 16, còn các gen của

nhóm gen p lại nằm trên NST 11.

1.3. Cấu trúc phân tử

- Cấu trúc bậc 1: Thứ tự đặc hiệu của các acid amin trong chuỗi polypeptid

(chuỗi có 141 acid amin và chuỗi có 146 acid amin).

- Cấu trúc bậc 2: Xoắn chuỗi của các polypeptid.

- Cấu trúc bậc 3: Sự bô" trí các cầu nối tạo thành phân tử globin hình cầu.

- Cấu trúc bậc 4: Sự gắn kết của 4 chuỗi một cách chặt chẽ trong phân tử Hb.

2. PHÂN LOẠI THALASSEMIA

Theo Wintrobe MM (1981), Weatherall DT (1990) và MC Donagh KT

(1993) các the thalassemia như sau:

2.1. A lpha-thalassem ia

- a- thalassemia thể ẩn (tôi thiểu), dị hợp tử (a-thalassemia 2):

- a - thalassemia thế nhẹ, dị hợp tử (a-thalassemia 1):

- Bệnh HbH, dị hợp tử kép (a-thalassemia 1/ a-thalassemia 2):

- Bệnh Hb Bart's, thể phù thai nhi, đồng hợp tử (a-thalassemia 1/a-

thalassemia 1).

2.2. B eta-thalassem ia

- P-thalassemia dị hợp tử hay thể nhẹ:

+ DỊ hợp tử p°- thalassemia (P°P).

+ Dị hợp tử p°- thalassemia (P°P).

- P-thalassemia đồng hợp tử hay thể nặng, bệnh Cooley:

+ Đồng hợp tử p°- thalassemia (°0°).

+ Đồng hợp tử p+ * thalassemia (++).

- ô(3-thalassemia dị hợp tử:

341