Page 343 - Các Chuyên Đề Về Nguy Cư Sức Khỏe

Hà Nội (Nguyễn Công Khanh, 1991). Khi nghiên cứu ở dân tộc thiểu số ỏ Thái

Nguyên cho thấy người Nùng cho thấy sô' người mang gen bệnh là 11,3%, người

H’Mông là 9,09%; (Vũ Thị Bích Vân, 2001), người Tày và Dao 10,2,% (Nguyễn

Đình Học, 2007). Người Thái ở Than Uyên (Lao Cai) có bệnh thalassemia lưu

hành khá cao, người mang gen bệnh Hb có số lượng hồng cầu giảm nặng

2,42 ± 0,51 T/l, lượng Hb giảm nặng 51,43 ± 14,48g/l, chỉ scíMCV thấp (61,10 fl).

MCH giam < 28 Pg (Phạm An Hung, 2002).

4. ĐẶC TRƯNG C ơ BẢN VE DI TRUYEN

Trong p-thalassemia có sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi p trong a-thalassemia

có sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi a. Thalassemia là một bệnh di truyền, các kiểu

di truyền xảy ra thê hiện trong bảng sau:

Bảng 29. Kiểu dí truyến dự tính trong các trường hợp

Bố/Mẹ Bố/Mẹ Con

A B
Bỉnh thường Dị hợp tử Đồng hơp tử

(%)
(%) (%)

Dị hợp tử Bình thường 50 50 0

Dị hợp tử Dị hợp tử 25 50 25

Đổng hợp tử Binh thường 0 100 0

Đổng hợp tử Dị hợp tử 0 50 50

Đồng hợp tử Đổng hợp tử 0 0 100

Có nhiều kiểu sai lệch về di truyền tương ứng với các biểu hiện lâm sàng

khác nhau.

Có hai gen điều hoà sự tổng hợp chuỗi p, mỗi gen nằm trên một nhiễm sắc

thể 11. Hầu hết các trường hợp p-thalasssemia là do đột biến điểm ở một hay cả

hai gen làm ảnh hưởng tới quá trình tổng hớp chuỗi globin, từ sự phiên mã khởi

đầu đến sự tổng hợp RNA truyền tin (m RNA), đến sự biến đổi dịch mã và sau

dịch mã.

Vói sự tổng hợp chuỗi globin có 4 gen điều hoà, từng cặp 2 gen nằm ỏ một

nhiễm sắc thể 16. Hầu hết a-thalassemia là do khuyết một hay nhiều gen hơn

là đột biến điểm.
é

Các thể di truyền chính của thalassemia như sau:

- p-thalassem ia:

+ p°-thalassemia: Không tổng hợp chuỗi p, do không có mRNA của

chuỗi p.

343