Page 340 - Các Chuyên Đề Về Nguy Cư Sức Khỏe

T H A L A S S E M I A

VŨ Bích Vân, Nguyễn Văn Tư

Thalassemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền, do thiếu hụt

tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptid trong globin của hemoglobin. Từ

Thalassemia là một từ Hy Lạp có nghĩa "bệnh máu vùng biển", do bệnh được

phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng Địa Trung Hải. Tùy theo sự thiếu hụt

tổng hợp ở chuỗi alpha, beta, hay vừa ở chuỗi delta và beta mà gọi là alpha -

thalassemia, beta-thalassemia, hay delta-beta-thalassemia.

1. TỔNG HỢP GLOBIN

1.1. Thành phần của hemoglobin

1.1.1. Các chuỗi globin: hemoglobin gồm 2 cặp chuỗi

- Chuỗi alpha (a, £).

- Chuỗi không phải alpha (P ,y, 5, e).

1.1.2. Hemoglobin binh thường

- Hemoglobin trong giai đoạn đầu của sự phát triển phôi là:

+ Hb Gower 1: £2 £2

+ Hb Gower 2: a2 £2

+ Hb Portland: ^2 ô2

- Hemoglobin ỏ thòi kỳ thai nhi và người lớn là:

+ HbAj! a 2 p2 = 97%

+ HbA2: a 2 ô2 =2,5%

+ HbF: a 2 y2 < 1%

Lượng Hb F theo lứa tuổi: ( %)

+ Mới sinh: 70-90 + 1 tháng: 50 - 75

+ 2 tháng: 25- 60 + 3 tháng: 10 - 35

+ 4 tháng: 5-20 + 6 tháng < 8

+ 9 tháng: <5 +1 tuổi: < 2

+ Ngưòi lớn: < 1

340