Page 344 - Các Chuyên Đề Về Nguy Cư Sức Khỏe

+ p+-thalassemia: Tổng hợp chuỗi p giảm do mRNA của chuỗi p giảm

hay kém chức năng.

+ ôp-thalassemia: Khuyết đoạn gen chuỗi ô và p.

Tồn tại hemoglobin bào thai di truyền (HPFH: Hereditary persistence of

fetal hemoglobin): Khuyết đoạn hay không khuyết đoạn nhiễm sắc thể.

Hb Lepore: Một globin kết hợp (lai) do chuyển giao không đều của gen

chuỗi ô và p (globin sinh ra ngắn vì dưới sự điều hoà của gen õ-globin).

- a-thalassemia:

+ a-thalassemia thể ẩn (a-thalassemia 2 ): khuyết một gen a.

+ a-thalassemia thể nhẹ (a-thalassemia 1): khuyết hai gen a.

+ Bệnh HbH: khuyết ba gen a.

+ Bệnh Hb Bart's (phù thai nhi): khuyết cả 4 gen a.

Hb Constant Spring (Hb CS): chuỗi a bất thường với sô" lượng nhỏ giống

như thiếu gen.

5. HẬU QUẢ CỦA S ự MẤT CẦN BANG TRONG TổNG H ộ p c á c CHUỗI

GLOBIN

Ở tê bào hồng cầu trong bệnh thalassemia, sự tổng hợp HEM cũng bị

giảm, điều này làm giảm số lượng Hb trong mỗi tế bào gây nên tình trạng hồng

cầu nhỏ, nhược sắc.

Tuy nhiên trong thalassemia còn có cơ chế bệnh sinh khác nữa ở các hồng

cầu: bình thường thì tổng hợp các chuỗi globin cân bằng, không một loại chuỗi

nào bị thừa. Trong a-thalassemia do thiếu hụt sự tổng hợp chuỗi a gây dư thừa

các chuỗi khác (p, Ỵ, ô) các chuỗi này kết hợp tạo thành P4, y4, ô4. Vì vậy Hb H(P4)

và Hb Bart's (y4) xuất hiện. Ngược lại, trong p-thalassemia sự tổng hợp chuỗi p

cũng bị thiếu hụt gây dư thừa chuỗi a mà các chuỗi này không kết hợp được

t h à n h a4 m à t ủ a t r o n g c á c h ồ n g c ầ u . C á c c h u ỗ i Y v à ô c ó t h ể t ă n g đ ể b ù t r ừ , đ i ề u

này làm tăng Hb F (a2Ỵ2) và Hb A2 (a2õ2). Tăng Hb F và Hb A2 trong trường hợp

P-thalassemia phức hợp p4 không bền vững, chúng tủa trong các hồng cầu, tạo

thành các thể vùi phá huỷ màng hồng cầu làm tăng tính thấm đối với các ion và

tăng thực bào hồng cầu ở nội mô liên võng.

Các hồng cầu chứa các hạt tủa của các chuỗi globin dư thừa bị phá huỷ

sớm, gây hậu quả là thiếu máu tan máu với các biểu hiện của thalassemia trên

lâm sàng. Vì vậy sự dư thừa các chuỗi globin là điểm khởi phát của cơ chê bệnh

sinh trong thalassemia.

344