Page 351 - Các Chuyên Đề Về Nguy Cư Sức Khỏe

10.2. Chẩn đoán người mang gen p-thalassemia

Hb giảm nhẹ, trong khoảng 100g/l. Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, to nhỏ không

đều, có hồng cầu hình bia, hồng cầu chứa hạt kiềm, MCV thấp, RDW bình thường.

Điện diện Hb: Hb A2 tăng (> 3,5%), Hb F tăng nhưng không quá 10% ở

50% trường hợp.

11. HỘI CHỨNG a THALASSEMIA

#

11.1. a-thalassem ia th ể ẩn

Lâm sàng: Không thiêu máu, hồng cầu bình thường. Phát hiện bằng phân

tích di truyền (hai bố mẹ là thê ẩn có con a-thal thể nhẹ, một người thể an với

một người thế nhẹ có thể có con bệnh HbH ).

Thành phần Hb: Hb Barts (y4) 1-2% lúc sinh, có thể có 1-2% HbCS, còn HbAị

11.2. a-thaỉassemia thể nhẹ

#

Lâm sàng: Thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ nhược sắc.

Thành phần Hb: Hb Barts (y4) 5-10 % lúc sinh, có thế có 1-2% HbCS, còn HbAj

11.3. Bệnh HbH

Lâm sàng: Thiếu máu tan máu vừa, hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu

mảnh, hạt bám hồng cầu, sinh hồng cầu không hiệu quả, ít cần truyền máu.

Thành phần Hb: Hb H (p4) 5-30 % lúc sinh, có thể có 1-2% HbCS, còn HbAj

11.4. Bệnh Hb B arts (Thể phù bào thai)

Lâm sàng: Thai nhi phù, thiếu máu nặng, chết trong tử cung hay sau khi sinh.

Thành phần Hb: Hb Barts (y4) 80-100 % , có ít HbH, Hb Portland, không

còn HbAj

12. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Xác định được cơ sở di truyền của a và p-thalassemia giúp cho việc chẩn

đoán trưỏc sinh các thể bệnh nặng ở Thái Lan: Hb Bart's, p-thalassemia đồng

hợp tử và P-thalassemia/Hb E. Hơn nữa kỹ thuật PCR cho phép nhân 1 đoạn

gen làm cho việc xét nghiệm đơn giản hoá hơn nhiêu. Vì vậy chẩn đoán trước

sinh cho các cặp vợ chồng có nguy cơ có thê được tiến hành ở tuần thứ 8 - 10 của

thai nghén, sử dụng DNA lấy từ gai rau. Sau đó các xét nghiệm tìm đột biến có

thế tiến hành với các ASO đã đánh dấu (không phóng xạ) và đọc huỳnh quang

dưói ánh sáng tử ngoại sau khi nhuộm DNA bằng Ethium Bromide.

Kết quả chẩn đoán trước sinh có thể có được sau 24 giờ (kể từ khi lấy mẫu

gai rau) nhờ kỹ thuật PCR.

351