Page 352 - Các Chuyên Đề Về Nguy Cư Sức Khỏe

13. HƯỚNG GIẢI QUYỂT TRONG TƯƠNG LAI

13.1. Ghép tủy xương

Ghép tủy xương đã được thực hiện. Tôt nhất là ghép tủy của anh chị em có

phù hợp HLA. Sau khi ghép tủy các tình trạng gan to, nhiễm sắt, xơ gan đểu giảm.

Kết quả ghép tuỷ tốt hơn ở trẻ dưối 3 tuổi, mới truyền máu ít và không có

biến chứng nặng. Bệnh ghép chống chủ ít xảy ra ở bênh nhân trẻ. Ghép tuỷ làm

giảm tỷ lệ biến chứng và tử vong do bệnh, song vẫn cần cân nhắc về các nguy cơ

của ghép tủy.

13.2. Các thuốc làm tăng tổng hợp HbF

Hậu quả của bệnh sinh cơ bản trong p-thalassemia là thiếu chuỗi, gây

thừa chuỗi kết tủa trong các tê bào hồng cầu. Dùng các thuốc làm tăng tổng

hợp hemoglobin bào thai (HbF), làm giảm sự tích tụ chuỗi, cải thiện triệu chứng

P-thalassemia, giảm tình trạng tan máu và giảm sinh hồng cầu không hiệu quả.

Các thuốc làm tăng tổng hợp HbF là: 5-Azacytidin, Hydroxyurea,

Busulían, Cytosin arabinosid, chất đồng đẳng acid butyric. Các thuốc này tuy có

hiệu quả giảm nhu cầu truyền máu, song có thể có một số tác dụng phụ như

giảm bạch cầu trung tính, dễ tăng nguy cơ nhiễm khuẩn và có thể sinh u.

13.3. Gen liệu pháp

Điều trị bằng gen là một biện pháp tương lai đang được nghiên cứu. Mục

tiêu nghiên cứu là gán gen globin-P bình thường vào tế bào nguồn và sử dụng tế

bào nguồn này để ghép tuỷ xương.

14. PHÒNG BỆNH

Mục tiêu ngăn ngừa sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng bằng 2 giai đoạn:

14.1 Ngừa sự kết hôn của hai người bệnh thể nhẹ

Là công việc rất quan trọng có thể phòng được đến 90% trẻ bị bệnh thể nặng.

- Phát hiện người bệnh thể nhẹ thông qua các xét nghiệm huyết học (đếm

hồng cầu, đo Hb, MCV, MCHC, RDW, định sức bền hồng cầu, điện di

huyết sắc tố).

- Tư vấn trước kết hôn với mục đích làm giảm số cặp vợ chồng cùng bị

bệnh thể nhẹ (có nguy cơ) và quản lý được các cặp vợ chồng có nguy cơ.

Điểu này cần có những chuyên gia có kỹ năng tư vấn tốt, am hiểu tập

quán của từng dân tộc, từng địa phương đế khuyên giải. Đặc biệt chú ý ở

những nơi có người dân tộc thiểu sô' sinh sống ỏ vùng sâu vùng xa, nơi có

nền kinh tế, văn hoá, xã hội kém phát triển, dễ xảy ra tập quán

quần hôn.

352