Page 317 - Biến Chứng Bệnh Đái Tháo Đường

Hỉnh 21: Đệnh nhãn bị hội chứng T u r n e r với hình ảnh màng da cổ

%

+ Hội chứng KLINEFELTER: hội chứng Klinefelter

thường gặp ồ nam giới, với nhiễm sắc thể kiểu 47, XXY hoặc

47XY/47XXY. Biểu hiện lâm sàng có chiều cao cân đổỉ vói tình

trạng vú to nam giới (55% các trưòng hợp) kiểu quan hoạn.,

tinh hoàn nhỏ và mềm do bị hyalin hóa ống sinh tinh. Ở bệnh

nhân bị hội chứng Klinefelter có 7% đái tháo đường biểu hiện

lâm sàng và 26% được phát hiện qua nghiệm pháp tăng

glucose huyết, dùng thuổc uống hoặc insulin điều trị đái tháo

đưòng tuỳ từng trường hợp.

2. Tổn thương đơn gen

+ Tăng phorphyryl cấp tính từng đợt, do tổn thương

nhiễm sắc thể thường, bệnh thường gặp và thể nặng ơ nữ hơn ở

nam giới. Con đường glucose chuyển hóa phorphyryl theo con

đường glucose sinh tổng hợp Haem bị tổn thương do thiếu

enzyme porphobilinogen deaminase. Tỷ lệ xác định sự bất