Page 318 - Biến Chứng Bệnh Đái Tháo Đường

thường gen này chiếm từ 1/10.000 — 1/50.000 nguời. Bệnh gây

tăng nồng độ porphobilinogen (PBG) và acid Delta-

aminolaevulinic (ALA) trong máu và tăng bài tiết ra nưổc tiểu.

- Cơn porphiryl cấp thường sảy ra khi gặp điều kiện thuận

lợi như: Nhiễm trùng, thai nghén hoặc dùng một số thuốc như:

barbiturat, sulphonamid, thuốc tránh thai, một số

sulphonylureas. Trong giai đoạn này bệnh nhân có biểu hiện

đau vùng đại tràng, táo bón. Rốì loạn hệ tâm thần kinh (tâm

thần bất ổn, cảm giác đau do thần kinh ngoại vi như ỏ cổ tay

hoặc mu chân, chứng liệt hai chân, co giật). Biểu hiện tim mách

(cơn nhịp nhanh kịch phát thất, tảng huyết áp, hạ huyết áp).

Biểu hiện nội tiết: ADH, GH giảm, ACTH giảm và rổa loạn

dung nạp glucose.

3. Hội chứng kháng insulin có tính di truyền: được chia làm 2

nhóm

+ Nhóm 1: gồm những bệnh sau

- Hội chứng Alstrom: hội chứng Alstrom là tình trạng rốỉ

loạn tính trạng gen lặn ở nhiễm sắc thể thường. Có biểu hiện

lâm sàng như: mù xuất hiện sớm ỏ trẻ em do nhiễm sắc tố gây "

viêm võng mạc, điếc do tổn thương thần kinh, béo phì, đái tháo

đưòng gặp ỏ 90% các trường hợp, có thể kèm theo đái tháo

nhạt suy sinh dục.

- Hội chứng Laurence - Moon - Biedỉ: đây là tình trạng

tổn thương gen lặn cùa nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện lâm

sàng gồm béo phì, chậm phát triển trí tuệ, bất thường về sô"

lượng ngón tay ngón chân, suy sinh dục nguyên phát, mù do do

nhiễm sắc tô" gây viêm võng mạc, bệnh thận do xơ hóa cầu

thận, đái tháo đường chỉ chiếm 6 % các trường hợp.

- Hội chứng P ard er - Willi: hội chứng này có biểu hiện

lâm sàng như béo phì, suy sinh dục tiên phát do thiếu yếu tố

3 2 2